Las complejidades de los cánceres, concordancias detalladas en análisis Genomic extenso

Una empresa masiva implicando a más de 1.300 científicos a partir de 37 países divulgó en 23 demostraciones de los papeles los resultados de analizar 47 millones de cambios genéticos en 2.600 genomas de 38 diversos tipos del tumor. El análisis del Cacerola-cáncer de los genomas enteros (PCAWG) presentó lo que llamaron los investigadores “el estudio más completo de los genomas enteros del cáncer hasta la fecha.”
Aprovechándose de la última secuencia y las tecnologías de cómputo de la informática, los investigadores, divididos en 16 grupos de trabajo, puertas abiertas a las complejidades y a las concordancias genéticas en cáncer, y las penetraciones ofrecidas que podrían estimular otros descubrimientos y tratamientos eventual.
PCAWG analizaba los genomas enteros bastante que el acercamiento más común de ordenar solamente regiones de la proteína-codificación. Produjeron 1.188 transcriptomes del tumor para ligar alteraciones del ARN y de la DNA y exploraron conductores, firmas del tumor, y la DNA genéticos del virus encontrada en cánceres. Estos análisis generaron más de 800 Terabyte de datos, áspero equivalentes al almacenamiento requerido para 200.000 películas.
PCAWG encontró las mutaciones del cáncer-conductor para el 95% de casos, y ése por término medio cada genoma del cáncer tiene cuatro o cinco conductores. Las minorías importantes de cánceres mostraron muestras de chromoplexy (17,8%) o del chromothripsis (22,3%), reflejando procesos complejos y caóticos del cambio. Los investigadores encontraron que los cambios genéticos que llevan al cáncer ocurren temprano en-a veces décadas antes de diagnosis.
La investigación también destapó conductores genéticos en noncoding la DNA, como las regiones noncoding del gen TP53 del tumor-supresor y del gen TERT del telomerase. Otro equipo de PCAWG caracterizó firmas mutacionales usando más de 84 millones de mutaciones somáticas a partir de 4.645 19.184 del exome secuencias del entero-genoma y para describir 81 firmas incluyendo el solos doblete y agrupar-base-substituciones así como las pequeñas firmas de la inserción-y-eliminación, muchas identificadas no previamente. En un primer, otro equipo identificó 16 variantes estructurales que implicaban los cambios grandes.
Un análisis de los virus asociados al cáncer destacó el predominio del virus de Epstein-Barr, del virus de la hepatitis B, y del papillomavirus humano.
Todos los papeles de PCAWG, publicados en naturaleza y diarios relacionados, son acceso abierto en nature.com/collections/afdejfafdb. El genoma crudo de los investigadores que ordena datos y otros recursos también están disponibles para los investigadores.
ENVENENAMIENTOS DEL OPIÁCEO QUE EMPEORAN EN LOS NIÑOS, ADOLESCENTES
Cerca de un cuarto de envenenamientos del opiáceo ocurre en niños y adolescentes, y los incidentes del envenenamiento han llegado a ser más severos estos últimos años, según un extracto presentado en la sociedad del congreso anual de la medicina crítica del cuidado. El estudio retrospectivo de más de 750.000 opiáceos que envenenaban los casos divulgados al sistema de datos nacional del veneno encontró a partir de 2005 a 2018 que 27,5% (207.543) de casos ocurrieron en los pacientes más jovenes que la edad 19.
El análisis de tendencia durante tres eras (2005-2009, 2010-2014, y 2015-2018) mostró que el porcentaje de pacientes admitió a las unidades y a las muertes críticas del cuidado aumentó en un cierto plazo; 6,6%, 8,5%, y 9,6% y 0,18%, 0,20%, y 0,28%, respectivamente. La probabilidad del tener un efecto moderado o principal también aumentó, en un 0,55% y 0,11%, respectivamente.
Los envenenamientos del opiáceo con la intención del suicidio que confiaba aumentaron durante los tres plazos, de 13,9% a 21,2%.
En un informe publicado separado, los investigadores dijeron que observaron dos distribuciones de edad máximas para los envenenamientos del opiáceo, en niños de los recién nacidos para envejecer 4 y en adolescentes a partir del 15 a casi 19.
DEPARTAMENTOS DE EMERGENCIA OVER-TEST PARA LA EMBOLIA PULMONAR SOSPECHOSA
La angiografía pulmonar tomográfica computada (CTPA) se utiliza demasiado en el workup de diagnóstico de la embolia pulmonar (PE), subrayando “la necesidad urgente de la difusión y de la aplicación de protocolos de reducir la exploración de la bajo-producción CTPA,” incluyendo la prueba del D-dimero, según los autores de las prácticas de examen del estudio de emergencia de (ED) del departamento que implican la prueba PE-relacionada (resultados 2020 de Circ Cardiovasc Qual; 13: e005753).
El estudio, un análisis seccionado transversalmente del historial médico y de los datos de facturación electrónicos a partir de 16 EDs en Indiana y 11 hospitales en el Dallas-fuerte digno de área, pacientes identificados del ED que experimentaron un de los siguiendo, incluyendo la prueba del D-dimero, CTPA, la exploración del pulmón de la perfusión de la ventilación del centelleo, o la angiografía pulmonar. El de 1,83 millón de encuentros pacientes, 5,3% tenía una prueba de diagnóstico para el PE. El casi 60% de todos los pacientes que tenían pruebas para el PE experimentaron CTPA sin la prueba del D-dimero. El cerca de 21% de CTPA ocurrieron en las mujeres más jovenes que la edad 45, que están en el mayor riesgo de cáncer de la exposición de radiación a CTPA, según los autores.
La producción de diagnóstico reunida de CTPA para el PE era 3,1%, con una tarifa 1,3% en los EDs de Indiana, y una tarifa 4,8% en Dallas-fuerte digno de instalaciones.
Los pacientes en Indiana eran menos probables que ésos en valor del Dallas-fuerte recibir la prueba del D-dimero antes de CTPA (el 30% contra el 52%, respectivamente), reflejando posiblemente el impacto de una iniciativa apuntada de la mejora de calidad que había ocurrido en valor del Dallas-fuerte para aumentar el uso de la prueba del D-dimero en pacientes poco arriesgados.
Los datos implican que los “correlativos que ordenan del D-dimero con un índice de producción creciente de PE en CTPA,” escribió a los investigadores. “Esta relación sugiere pero no prueba una relación positiva del causa-efecto entre el índice de ordenar del D-dimero y de producción del PE.”